Sindrom Nefrotik sejak lahir

Sindrom nefrotik bawaan adalah penyakit yang menampakkan diri sebagai akibat faktor genetik yang terkait dengan terjadinya kelainan pada membran filtrasi glomerulus.

Dalam beberapa tahun terakhir, gen yang mutasi bertanggung jawab atas terjadinya gangguan dalam struktur komponen membran fraktur atau dalam sel-sel podosit ginjal sendiri telah ditemukan dan dikloning.

Gejala sudah diamati pada bayi baru lahir segera setelah lahir atau muncul sebelum usia tiga bulan. Dalam kasus kejadian gejala selanjutnya (4. -12. (Satu bulan), sindrom nefrotik neonatal didiagnosis.

Sindrom nefrotik bawaan Finlandia, yang merupakan varian dominan dari penyakit, adalah umum di Finlandia dan secara sporadis ditemukan di negara lain di seluruh dunia.

Gejala sindrom nefrotik kongenital

Sindrom nefrotik bawaan ditandai dengan kehilangan protein urin yang signifikan, yang menyebabkan pembengkakan dan penurunan kadar serum albumin.

Bergantung pada bentuk penyakitnya, filtrasi glomerular juga bisa hidup berdampingan dalam gambaran klinis, yang menyebabkan gagal ginjal stadium akhir bahkan pada anak kecil.

Sindrom kongenital tipe Finlandia dimulai sudah dalam kehidupan janin, yang memanifestasikan dirinya dalam peningkatan tingkat alfa-fetoprotein (dari ulang tahun ke-16 sampai ulang tahun ke-18). minggu kehamilan) ditentukan pada wanita hamil selama skrining rutin. Selain itu, konsentrasi protein serum yang berkurang dalam darah tali pusat harus diamati. Anak-anak seringkali lahir prematur dengan bantalan besar.

Sejak kelahiran mereka, mereka telah ditemukan mengalami peningkatan kehilangan protein dengan urin dan gejala sindrom nefrotik yang parah. Bayi baru lahir dan bayi dengan penyakit ini sering juga menderita infeksi, yang sering menjadi penyebab kematian.

Sindrom nefrotik keluarga yang resisten terhadap pengobatan dimulai pada tahun pertama kehidupan seorang anak dan dicirikan oleh kurangnya efektivitas pengobatan yang diterapkan. Varietas ini berkembang pesat dan, sebagai hasilnya, mengarah pada perkembangan gagal ginjal stadium akhir dengan gejala klinisnya.

Glazulonefritis golongan keluarga tipe I glomerulonefritis termasuk sindrom nefrotik kongenital dan dimulai pada tahun-tahun pertama kehidupan dengan proteinuria asimptomatik, yang secara bertahap mengintensifkan dan mengarah pada pengembangan sindrom nefrotik dan gagal ginjal stadium akhir sebelum mencapai usia mayoritas. Penyakit tipe II ditandai dengan onset dini dan perkembangan cepat ke gagal ginjal stadium akhir.

Sindrom nefrotik bawaan dengan enamel mesangium tumpah terjadi secara sporadis atau familial. Gejala awal diamati pada tahun pertama kehidupan, dan lebih jarang di tahun kedua. Bentuk penyakit ginjal tahap akhir biasanya terjadi sebelum usia empat tahun.

Pengobatan sindrom nefrotik kongenital

Sindrom nefrotik bawaan resisten terhadap pengobatan. Terapi simtomatik intensif sejak lahir diperlukan. Dialisis peritoneal kontinyu dimulai di tim Finlandia ketika anak mencapai berat 7 kg. Selanjutnya, ginjal dikeluarkan dan organ baru ditransplantasikan dari satu orangtua atau donor lain.

Kondisinya adalah anak sudah mencapai berat badan 9 kg. Prognosis pada sindrom nefrotik kongenital hanya sedikit lebih baik pada kasus transplantasi ginjal; kegagalan untuk menerapkan pengobatan pasti mengarah pada kematian.
Mariusz Kłos

Anja Ulf
Tentang Anja Ulf 101 Articles
Sangat mudah untuk mengenal orang yang terbuka seperti Talitha Bansin, tetapi kebanyakan tahu bahwa di atas segalanya dia energik dan obyektif. Tentu saja dia juga blak-blakan, terhormat dan heroik, tetapi mereka kurang menonjol dan sering terjalin dengan obsesif juga . energinya, ada apa yang sering dia kagumi. Orang sering mengandalkan keterampilan organisasi dan organisasinya setiap kali mereka membutuhkan bantuan atau bantuan. Tidak ada yang sempurna tentu saja dan Talitha memiliki suasana hati yang busuk dan hari-hari juga. ketidakjujuran dan keegoisannya menimbulkan banyak masalah, sangat mengganggu orang lain. Untungnya, obyektivitasnya biasanya melunakkan yang terburuk.

Be the first to comment

Leave a Reply

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.


*